[ 返回 EurekAlert! 中文 ] 公开发布日期: 2012年11月06日
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联系人: Phyllis Brown
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加州大学戴维斯分校健康系统

染色体22q11.2缺失综合征儿童较高的焦虑水平与其较差的功能有关

有针对性的干预措施可能会改善这一发育障碍的未来结果

加州大学戴维斯分校的研究人员发现,对罹患被称作染色体22q11.2缺失综合征的遗传性疾病的孩子来说,焦虑——而非智力——与较差的会影响其日常生活的,诸如自我护理和沟通技能等适应性行为有关。该发育综合征——它与一系列的身体、认知及精神病问题有关——通常在出生或幼儿时期就已明显并会带来终身的挑战。

该研究的发现提示,帮助儿童应对基于恐惧的综合征可能是增加其独立性并防止以后生活中的精神病问题的最佳策略。这篇标题为“在罹患染色体22q11.2缺失综合征的儿童中检查焦虑和智力与适应性功能的关系”的文章于今日发表在网络版的《发育与行为儿科学杂志》上。它将刊登在2012年12月的该杂志的印刷版上。

本研究的主要作者及加州大学戴维斯分校MIND Institute 的发育-行为儿科学助理教授Kathleen Angkustsiri 说:“我们的研究证实了我们在看到染色体22q11.2缺失综合征患者时的印象,即那些有着较为严重的焦虑症状者往往会有最多的日常功能的损害。它凸显了在这些非常脆弱的孩子中识别和治疗焦虑症的极端重要性。”

这种疾病也被称作腭心面综合征——指的是与该疾病相关的某些常见的身体上的异常,以及迪格奥尔格综合征——即以最早描述它的医生中的一位的名字命名。目前首选的名称是染色体22q11.2缺失综合征,它指出了第22条染色体上的一小段DNA缺失的位置。它是以常染色体显性遗传方式遗传的,这意味着孩子的一位家长患有这一综合征,这个孩子就会有50%的机会出现这一综合征;然而,在90-95%的病例中没有该综合征的已知的家族史,而该突变是在患者身上第一次出现的。估计每2000-4000个人中大约有1人会有该综合征,使其成为继唐氏综合症——这是另外一种基于遗传的发育障碍——后第二常见的疾病。

在受到疾病影响的人中,该综合征的表现各异。它可在出生后不久就因为出现了与心脏缺陷以及影响喂食、说话及面部结构的口、腭及喉部异常有关的症状而得到诊断。染色体22q11.2缺失综合征的患儿有着诸如焦虑症和注意缺陷多动障碍(ADHD)等精神健康障碍的高发病率,其智商常常位于边缘至低下的范围内。在成年早期,大约有30%的人会出现一种诸如精神分裂症这样的精神科疾病。

这项研究用一系列的与行为、焦虑、适应性功能及智力有关的标准化测试对78名年龄在7-15岁的有这种综合征的儿童进行了评估。36名典型性发育的,没有已知遗传性综合征的孩子也接受了评估以作为对照。评估包括了儿童神经心理测试及发育-行为学儿科评估,以及针对家长的有关其孩子综合征的问卷调查。

人们发现,染色体22q11.2缺失综合征患儿的平均焦虑评分显著高于典型发育的对照儿童。有该综合征的儿童中有58%的人被发现至少有一项提升了的焦虑评分,尽管他们中只有19%的人过去被诊断患有某种焦虑性疾病。

此外,较高的焦虑评分与具有该综合征的儿童中的较低的适应性功能相关。适应性功能是一种与年龄相当的日常生活技能的量度,这些技能围绕着自我护理、居家和学校生活、与人沟通及其它的因素。与较差的适应性行为有关的,特定的焦虑次级量表包括了恐慌-广场恐惧症(与不熟悉环境有关的焦虑症)、身体受伤及强迫症。

Angkustsiri说:“卫生保健专业人员看来对焦虑症辨认不足,尽管在这一人群中已知的风险有所增加。更积极的识别和治疗这些儿童中的焦虑症将有可能防止在他们进入成年时出现更为严重的问题。”

由于不甚了解的原因,染色体22q11.2缺失综合征患儿在进入成年时有着发生精神分裂症的高风险。在一般人群中,焦虑症也与精神分裂症有关。

在染色体22q11.2缺失综合征患儿中,该研究没有发现智商与适应性技能之间有关系,尽管在典型发育的儿童中及在其他的有发育障碍的儿童研究中发现了这样一种关系。该研究的作者假定,在染色体22q11.2缺失综合征中的相关性的缺乏可用焦虑症来解释,因此,由于害怕,孩子们无法获得最大的,鉴于他们智力潜能所期待的适应性功能技能。此外,在学习的机会中孩子们可能因为受到担忧或冲动的分心而无法发挥他们最佳的学习潜能。

Angkustsiri说:“好消息是,我们有很多诸如药物和辅导等好的干预方法来治疗焦虑症,而认知损害则不太容易治疗。针对焦虑症进行治疗可改变罹患这一疾病的儿童以及其他脆弱儿童的境况,我们对此抱有希望。”

研究人员正在进一步地研究那些促成染色体22q11.2缺失综合征孩子成为一名“挣扎者”(以高度焦虑和低下适应性功能为特征)或成为一名能够应对的人——即一位“应对者”的各种因子——以及可帮助挣扎者变成应对者的干预措施。

本项研究的主要研究者及加州大学戴维斯分校及MIND Institute的精神病科和行为科学教授Tony J. Simon 说:“这项研究提供了一把重要的钥匙,来大大地帮助染色体22q11.2缺失综合征儿童更好地应对日常生活并改善他们的结果。”。

“人们不应该低估焦虑症的影响,而治疗有特别需要儿童的医生们应该积极主动地诊断和治疗焦虑症。”

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该团队最近开始创建了一个"22q 健康心智诊所",旨在将这一研究用于实践。一个包括了一名发育-行为学儿科医生或儿童精神病科医生、儿童心理学家及认知神经科学家的团队对染色体22q11.2缺失综合征儿童进行了评估并提出了给予干预措施的建议。如欲获取更多有关转诊至该诊所的资讯,请点击此处,或发电子邮件给cabil@ucdmc.ucdavis.edu 并表明你对221q健康心智诊所有兴趣。

该文章的,来自加州大学戴维斯分校的其他作者有Ingrid Leckliter、Elliot Beaton及Janice Enriquez,以及科罗拉多大学医学院的Nicole Tartaglia。

这项研究得到了国立卫生院、儿童奇迹网络、登普斯特家庭基金会、大学发育残障卓越服务中心的支持及获得了国立医学研究中心基金的加州大学戴维斯分校临床及转化科学中心的支持。在加州大学戴维斯分校MIND研究所,有国际声誉的科学家参与合作型的跨学科科研,从而发现自闭症、注意缺陷多动障碍(ADHD)、脆性X染色体综合征、22q11.2缺失综合征、唐氏综合征和其他神经发育障碍的原因并开发针对这些疾病的治疗和治愈手段。如欲获得更多信息,请浏览mindinstitute.ucdavis.edu



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