[ 返回 EurekAlert! 中文 ] 公开发布日期: 2010年11月05日
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联系人: Kristen Long
klong@ashg.org
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American Society of Human Genetics

研究证实使用家族健康史是评估疾病风险的黄金标准

专家在美国人类遗传学会(ASHG)第60届年会上公布的发现为患者和医生理解和使用家族健康史评估疾病风险提供了新的见解

美国人类遗传学会(ASHG)、遗传学联盟( Genetic Alliance)以及 WJLA-TV ABC 7家族健康史运动制作了一个公共服务宣言视频:“了解并分享你的家族健康史”。欲获取关于“谈论健康史运动网站”的更多信息,请访问我们的网站,网址是 http://www.talkhealthhistory.org

点击此处获得更多信息。

马里兰州贝塞斯达:2010年10月22日——美国人类遗传学会第60届年会上的将发表一些科学报告,讲述关于在临床环境下应用和使用家族健康史信息评估一个人出现常见慢性病风险。家族健康史评估是一种廉价、简单且有用的工具,已经被证明在临床护理环境下用于评估个人疾病风险的时候高效而准确。把家族健康史信息的使用纳入到临床实践中可以帮助医务工作者确定哪些患者出现某种特定疾病的风险高,而且可能因为采取预防措施防止疾病(诸如及早频繁筛查、遗传测试、健康的行为以及改变生活方式等等)而获得收益。

为了支持把家族健康史信息纳入并应用到临床实践中,几个联邦机构和专业组织已经开发出了全面(而且免费)的网络工具,让患者收集、记录和组织他们的家族健康信息并把它们和医生分享变得更容易。其中一些基于网络的工具还被设计成帮助医务工作者正确地解释并理解他们的患者的家族健康史信息,把这些数据纳入到电子健康档案(EHRs),并且有效地在临床实践中应用这种知识从而帮助确定哪些患者面临遗传病的高风险。[*注意:欲了解家族健康史信息的全面来源、网络工具以及供消费者和卫生保健从业人员使用的资源,请看我们的“谈论健康史运动网站”,网址是 http://www.talkhealthhistory.org。]
比较家族健康史和个人基因组筛查:哪种方法对于乳腺癌、结直肠癌和前列腺癌的风险评估更有效?

家族健康史信息是评估一个人出现各种疾病的风险的一种有用而准确的工具。家族健康史图——被称为世系——也是一种重要的工具,常用于遗传评估。尽管具体的个人遗传筛查测试可能在一些环境下有用,关于家族历史数据的研究表明家族健康史信息可能是更有用的最初疾病风险评估工具。

由克里夫兰医院(Cleveland Clinic)的基因组医学研究所(GMI)主席兼创始所长、该所的个人化遗传卫生保健中心(Center for Personalized Genetic Healthcare)的创始主任兼主治临床癌症遗传学家Charis Eng, MD, PhD领导的一组科学家调查了基于家族健康史的风险评估(FHRA)与通过一种DTC个人基因组筛查(PGS)测试进行的基于SNP的风险评估的一致性与相关性。该研究的DTC遗传测试是由Navigenics进行的,目的是为了评估每个参与者出现3种常见类型的癌症的个人风险。Eng博士和她的同事然后把基于家族健康史的风险评估(FHRA)与Navigenics的个人基因组筛查(PGS)在乳腺癌(22位女性)、前列腺癌(22位男性)以及结直肠癌(44人)的表现进行了比较。

这组科学家发现,尽管基于家族健康史的风险评估(FHRA)与个人基因组筛查(PGS)平均把40%归入了相同的风险类别下,二者对于乳腺癌、前列腺癌或结肠癌的风险几乎没有一致性。例如,使用基于家族健康史的风险评估(FHRA)方法把8人归为乳腺癌风险高,但是用个人基因组筛查(PGS)的时候只把这8人中的1人归为高风险。在总体上,基于家族健康史的风险评估(FHRA)把22人归入遗传风险类别(即由于具有致癌倾向基因的一个高风险突变),但是个人基因组筛查(PGS)只发现了其中1人面临高风险。这组科学家还评估了9个人的结直肠癌遗传风险,其中5人具有已被证明遗传性结直肠癌综合征的突变。在通过个人基因组筛查(PGS)风险分析进行评估的时候,这9人都没有被归为高风险。

“我们的研究发现表明,与个人基因组测试方法相比,家族健康史评估目前是预测癌症风险的更好方法,”Eng博士说。“然而,个人基因组筛查测试如果与家族健康史信息结合起来,并作为癌症风险评估的一个互补工具,它有可能变得更有效且更准确。”

“家庭健康史的评估仍然是个人疾病风险评估的黄金标准,”Eng说。“在进一步的研究证明个人基因组筛查可以准确预测一个人的风险之前,卫生保健从业人员有必要将家族史作为临床评估每个患者出现癌症的个人风险的主要工具。”

此外,Eng还指出,“完成一份个人家族健康史报告的成本很小或者没有成本,而这类信息通常很容易获得而且容易被患者收集。”她通过阐述她的信念作为结论:“实际上,家族健康史有可能被认为是把个人化医学和遗传知识整合到临床实践中的一个‘秘密武器’。”

欲获取此年会发表的其它论文的摘要(只有英文版),请访问如下链接: http://www.eurekalert.org/emb_releases/2010-11/asoh-svu102210.php

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关于美国人类遗传学会

成立于1948年的美国人类遗传学会(ASHG)是全世界人类遗传学专家的主要专业成员组织。美国人类遗传学会(ASHG)的将近8000位会员包括了科研人员、院士、临床医生、实验室专业人士、遗传顾问、护士和其它对人类遗传学有特别的兴趣的人。学会的使命是,通过提供如下论坛从而服务于研究科学家、卫生专业人士和公众:(1)通过年会和《美国人类遗传学杂志》(AJHG)分享研究结果、(2)通过倡导对研究的支持从而促进遗传研究、(3)向未来的遗传学专业人士、卫生保健提供者、倡导者、教师、学生和公众教授人类遗传学的各个方面,以及(4)促进遗传服务并支持负责任的社会与科学政策。欲获取关于美国人类遗传学会(ASHG)的更多信息,请访问 http://www.ashg.org



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