某个基因增强子会使我们的手变得人类化?

据9月4日的《科学》杂志报道说，研究人员已经在人类的基因组中发现了一段非编码序列，该序列可以增进发育中的手和前肢的基因表达，特别是在手腕和拇指连接的地方。根据ShyamPrabhakar 及其同僚披露，与黑猩猩和恒河猴相比，这一被称作HACNS1 的序列在人类中发生了迅速的演化，它可能对我们的手和脚的“人类化”扮演了某种角色。通过创制具有HACNS1 序列的小鼠胚胎，研究人员能够观察到它在前肢和后肢的发育中对基因表达的影响，但人们仍然不清楚的是哪一个基因或哪些基因是该序列的标靶。但是，HACNS1 的“增强子”功能好像确实是人类所独有的。

某些基因受到多种增强子序列的作用，其中包括某些与主要的增强子具有同样职责但却被发现距离标靶基因很远的增强子。Joung-Woo Hong 及其同僚的果蝇研究表明，这些“影子增强子”比它们的相关主要增强子要进化得更快，从而开启了人们通往调节某一特定基因而又不破坏其核心功能的新的方法之门。在一则相关的Perspective 中，Gregory Wray 和 Courtney Babbitt 讨论了Prabhakar, Hong 及其同僚是如何应对搜寻基因组中的具有深远调节影响的非编码区域的挑战的。

ARTICLE #17: "Human-Specific Gain of Function in a Developmental Enhancer," by S. Prabhakar; A. Visel; J.A. Akiyama; M. Shoukry; K.D. Lewis; A. Holt; I. Plajzer-Frick; V. Afzal; L.A. Pennacchio; E.M. Rubin; J.P. Noonan at Lawrence Berkeley National Laboratory in Berkeley, CA; H. Morrison; D.R. FitzPatrick at MRC Human Genetic Unit, Western General Hospital in Edinburgh, UK; L.A. Pennacchio; E.M. Rubin at U.S. Department of Energy Joint Genome Institute in Walnut Creek, CA; S. Prabhakar at Genome Institute of Singapore in Singapore, Singapore; K.D. Lewis at California Institute of Technology in Pasadena, CA; J.P. Noonan at Yale University School of Medicine in New Haven, CT.

ARTICLE #9: "Shadow Enhancers as a Source of Evolutionary Novelty," by J-W. Hong; D.A. Hendrix; M.S. Levine at University of California, Berkeley in Berkeley, CA.

ARTICLE #4: "Enhancing Gene Regulation," by G.A. Wray; C.C. Babbitt at Duke University in Durham, UK.